Spis treści
Dlaczego powinno rozważyć się wykonanie testu prenatalnego Harmony?
Test prenatalny Haromny pozwala już w 10 tygodniu ciąży wykluczyć bądź potwierdzić nieprawidłowości chromosomalne płodu oraz poznać na wczesnym etapie płeć dziecka.
Test Harmony stanowi nieinwazyjne badanie przesiewowe (NIRP, Non-invasive Prenatal Screening) lub inaczej niewizyjne badanie prenatalne (NIPS, Non-invasive Prenatal Testing), które ma celu analizę CffDNA (ang. cell free fetal DNA), czyli wolnych pozakomórkowych DNA płodu, na które składają się to krótkie fragmenty DNA pochodzące z łożyska oraz komórek płodu krążące we krwi kobiety ciężarnej.
Test Harmony przewidziany jest dla kobiet w każdej grupie wiekowej. Posiadasz pełne prawo do wykonania tego testu. Jeśli cokolwiek Cię niepokoi bądź chciałabyś mieć większą pewność, że ciąża przebiega prawidłowo, poproś swojego lekarza prowadzącego ciążę, o skierowanie oraz pomoc we wskazaniu laboratorium, w którym możesz wykonać test.
Rozważ wykonanie testu Harmony, będąc w ciąży, w szczególności, gdy:
- zdecydowałaś się na macierzyństwo powyżej 35. roku życia
- lekarz prowadzący ciążę dostrzegł pewne nieprawidłowości na podstawie badań wykonywanych w pierwszym trymestrze ciąży, takich jak USG lub badań biochemicznych
- w poprzedniej ciąży oraz rodzinie zostały stwierdzone aberracje chromosomowe płodu lub dziecka
- istnieją przeciwskazania do przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych takich jak CVS (biopsja kosmówki) i amniopunkcja
Badanie dostarcza informacji o prawdopodobieństwie wystąpienia wad genetycznych płodu takich jak:
- zespoł Downa (trisomia 21)
- zespoł Edwardsa (trisomia 18)
- zespoł Patau (trisomia 13)
- zespół DiGeorge’a (mikrodelacja 22q11.2.)
- aneuploidi chromosomów płci X i Y
- XXX – trisomia chromosomów X
- XXY – zespół Klinefeltera
- XYY – zespół Jacobsa
- monosomia X – zespół Turnera
- Test Harmony pozwala określić płeć dziecka
Kiedy można wykonać test Harmony?
Test Harmony to badanie krwi przeprowadzane u kobiet w pierwszym trymestrze ciąży, które można wykonać najwcześniej już 10 tygodniu ciąży, a najpóźniej w 14 tygodniu.
Pakiety i rodzaje badań dostępne na rynku
- Test prenatalny Harmony (T21, T18, T13) + płeć dziecka HAR-PLC
- Test prenatalny Harmony (T21, T18, T13) + panel w kierunku aneuploidii chromosomów płci + płeć dziecka HARPLCH
- Test prenatalny Harmony (T21, T18, T13) + panel w kierunku aneuploidii chromosomów płci + mikrodelecja 22q11.2 + płeć dziecka HARPLCG
Czy test Haromny jest bezpieczny?
Test Harmony to bezpieczny i najbardziej wiarygodny nieinwazyjny test prenatalny dostępny na rynku. Test Harmony ma wyższą czułość niż inne rutynowe badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa.
Warto jednak zwrócić uwagę, że test nie jest badaniem diagnostycznym, zaliczany jest do badań przesiewowych, czyli takich, które umożliwią określenie ryzyka występowania danej choroby bądź nieprawidłowości.
Obecnie CVS (biopsja kosmówki) i amniopunkcja są podstawowymi dwoma badaniami diagnostycznymi w celu stwierdzenia bądź wykluczenia zespołu Downa i innych zaburzeń chromosomowych, więc jeśli test Harmony wskazuje na możliwe nieprawidłowości płodu, lekarze zalecają wykonanie CVS lub amniopunkcji w celu uzyskania ostatecznej diagnozy.
Czy test Harmony jest wiarygodny. Z ilu procentową dokładnością test Hormony pozwala wskazać nieprawidłowości chromosomalne płodu?
Przy teście Harmony na obecność Trisomii 21 (Zespół Downa), dokładność negatywnego wyniku testu wynosi 99,5 procent. Jeśli twój wynik jest negatywny, istnieje mniej niż 1 procent szans, że jest on nieprawidłowy. Dla Trisomii 18 (Zespół Edwardsa), dokładność wyniku negatywnego wynosi 97,7 procent, a dla Trisomii 13 (Zespół Pateau) 96,1 procent. Jeśli otrzymasz negatywny wynik istnieje wysokie prawdopodobieństwo, że płód nie posiada wskazanych nieprawidłowości chromosomalnych i możesz być pewna, że lekarz nie skieruje Cię na dodatkowe badania
W przypadku otrzymania pozytywnego wyniku, dokładność jest mniejsza. Oznacza to, że możesz otrzymać pozytywny wynik, który będzie niepokojący i powinnaś rozważyć przeprowadzenia dodatkowych, dalszych badań, które zleci lekarz. W przypadku Trisomii 21, szansa na to, że wynik pozytywny będzie prawidłowy waha się od 33% do 83%. (Zakres dokładności jest nieco niższy dla Trisomii 18 i Trisomii 13).
Test Harmony może być mniej wiarygodny w przypadku:
- Kobiet otyłych (mają wskaźnik BMI 30 lub wyższy)
- Ciąży mnogiej
- Ciąży w wyniku IVF
- W przypadku kobiet przyjmujących leki rozrzedzające krew
Czy test może być wykonywany w przypadku ciąży bliźniaczej?
Test Harmony może być przeprowadzony w ciąży pojedynczej, ciąży bliźniaczej oraz w ciąży w wyniku zapłodnienia metodą in vitro.
Czy w przypadku ciąży bliźniaczej test wskazuje płeć płodów?
Test Harmoy w przypadku ciąży bliźniaczej, może stwierdzić, czy oba bliźnięta są dziewczynkami lub czy przyjemniej jedno z ich jest chłopcem.
W jaki sposób wykonać test Harmony?
Do wykonania testu Harmony potrzebne jest skierowanie, które może wystawić twój lekarz prowadzający ciążę. Istnieje również możliwość uzyskania skierowania podczas konsultacji online z lekarzem.
Test Harmony to prosta procedura, opierająca się na prostym pobraniu krwi żylnej ciężarnej kobiety np. z przedramienia.
Badanie można wykonać już od 10 tygodnia ciąży.
Pobrana próbka krwi jest wysyłana do laboratorium.
Jaki jest czas oczekiwania na wynik testu prenatalnego Harmony?
Czas oczekiwania na wyniki waha się od 7 do 17 dni.
