Autyzm (ASD) to spektrum zaburzeń neurorozwojowych, w których dominują zaburzenia interakcji społecznej i komunikacji oraz ograniczone, stereotypowe zachowania. Częstość występowania ASD w krajach zachodnich szacuje się na około 1% populacji dzieci. Diagnozę stawia się zwykle we wczesnym dzieciństwie – badania sugerują, że odpowiednio wyszkolony specjalista może rozpoznać ASD nawet przed ukończeniem 2. roku życia, choć u wielu dzieci diagnoza następuje znacznie później. ASD znacznie częściej dotyka chłopców niż dziewczynki – na każde 3–4 chłopców przypada 1 dziewczynka. Dziewczynki często maskują objawy (np. lepiej wykorzystują komunikację niewerbalną) i często muszą wykazywać silniej nasilone deficyty, aby uzyskać diagnozę.

Objawy w różnych fazach rozwojowych

• Niemowlęta (0–2 lata): Już w pierwszych miesiącach życia mogą być widoczne niepokojące sygnały. Dziecko może unikać kontaktu wzrokowego z opiekunem, nie reagować na własne imię czy nie odwzajemniać uśmiechu społecznego około 9. miesiąca życia. Do 1. roku życia często brak jest umiejętności wskazywania palcem czy wymachiwania na pożegnanie. Istotnym symptomem jest opóźnienie mowy – np. mówienie poniżej 10 słów do 2. roku życia – lub nawet regresja już osiągniętych umiejętności językowych. Niemowlę może też nie reagować, gdy opiekun wzywa je po imieniu, a jego uśmiech społeczny jest ograniczony. Niekiedy obserwuje się w tym wieku nadmierną pobudliwość sensoryczną (np. krzyk przy głośnym dźwięku) lub przeciwnie – małą reakcję na bodźce (np. obojętność na silne bodźce dźwiękowe).
• Przedszkolaki (3–6 lat): W wieku 3–6 lat objawy ASD stają się bardziej oczywiste. Dzieci mogą unikać zabaw z rówieśnikami, nie odtwarzać ról w zabawach na niby oraz mieć trudności z dzieleniem się zainteresowaniami (np. nie pokazują, że coś je zaciekawiło). Mowa, jeśli istnieje, bywa bardzo ograniczona, powtarzalna lub monotonna – dziecko może mówić głównie o wąskiej tematyce własnych zainteresowań, a jego wypowiedzi mogą być „mówieniem na pamięć” (echolalia). Często występuje dosłowność językowa – przedszkolak z ASD może mieć trudność ze zrozumieniem żartów czy metafor. W zachowaniu pojawiają się stereotypie, np. powtarzające się machanie rękami, kręcenie się w miejscu lub uporządkowane układanie zabawek zamiast zabawy nimi. Dzieci w tym wieku często przywiązują się sztywno do rutyny i bardzo źle znoszą zmiany planu dnia czy otoczenia (np. krzyk czy złość przy zmianie trasy przejścia do przedszkola). Zauważa się też silne zaburzenia sensoryczne – dziecko może być nadwrażliwe na bodźce (np. przeraża je głośny dźwięk lub nie lubi tekstury określonych ubrań) lub przeciwnie – poszukiwać silnych doznań (np. bujanie się na huśtawce bardzo wysoko).
• Dzieci w wieku szkolnym (7–12 lat): U dzieci w wieku szkolnym ASD często objawia się utrzymującymi się trudnościami w kontaktach rówieśniczych. Uczniowie mogą mieć ograniczone zainteresowania (np. skupiać się na konkretnych tematach do przesady) oraz problemy z nawiązywaniem rozmów – często „rozmawiają do innych, a nie z nimi”. Widać trudność w czytaniu emocji z mimiki czy tonu głosu oraz dosłowność w myśleniu – dzieci z ASD mogą nie rozumieć aluzji ani sarkazmu. Często towarzyszą temu wyraźne zaburzenia sensoryczne (nad- lub niedoreagowanie na bodźce zmysłowe). Na poziomie behawioralnym nadal mogą występować stereotypie (np. kręcenie się, powtarzanie tych samych ruchów) oraz nadmierne przywiązanie do własnych zasad i rytuałów (np. dziecko może zażądać, aby zawsze siedzieć przy tym samym miejscu w klasie). Z powodu tych objawów maluch może mieć kłopoty z dostosowaniem się do wymagań szkolnych (stały plan zajęć, praca w grupie).

Różnice między chłopcami a dziewczynkami

Badania pokazują, że ASD diagnozuje się około 3–4 razy częściej u chłopców niż u dziewczynek. Dziewczynki z ASD często „maskują” swoje objawy i mogą prezentować je inaczej. Przykładowo, dziewczynki zazwyczaj lepiej wykorzystują komunikację niewerbalną (kontakt wzrokowy, mimika), co może utrudniać ich wczesne wykrycie. Ponadto zainteresowania dziewczynek bywają mniej oczywiste i bardziej zgodne z „akceptowalnymi” stereotypami (np. kolekcjonowanie lalek zamiast układania klocków), co utrudnia rozpoznanie. Badania sugerują, że dziewczynki muszą wykazywać cięższe zaburzenia lub dodatkowe problemy (np. lękowe) niż chłopcy, aby dostać diagnozę ASD. Co więcej, przesiewowe testy autyzmu, takie jak M-CHAT-R/F, rzadziej wstępnie klasyfikują dziewczynki jako zagrożone – przy identycznych kryteriach dziewczynki często wypadają poniżej progu „wysokiego prawdopodobieństwa” autyzmu.

Przesiew i diagnostyka

Diagnostyka w USA vs. Polska – podobieństwa i różnice

Przesiew M-CHAT-R/F: obowiązkowy w USA, dostępny w Polsce

Jak wygląda wczesna diagnoza autyzmu według wytycznych NICE (UK) i CDC (USA)?

Amerykańskie wytyczne pediatryczne (AAP) zalecają rutynowe badania przesiewowe rozwoju u wszystkich dzieci – ogólne w wieku 9, 18 i 30 miesięcy oraz w kierunku ASD w wieku 18 i 24 miesięcy. Oznacza to, że pediatra powinien sprawdzać rozwój społeczno-komunikacyjny dziecka i pytać rodziców o ewentualne niepokoje. W praktyce najczęściej wykorzystuje się kwestionariusze przesiewowe oraz ustrukturyzowane wywiady. Na przykład M-CHAT-R/F (Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up) to 20-pytaniowa ankieta dla rodziców dzieci ok. 16–30 miesięcy. Walidacja M-CHAT-R/F wykazała, że po zastosowaniu testu dwustopniowego (wstępny M-CHAT-R + rozmowa weryfikacyjna) odsetek prawdziwie chorych wśród dzieci z pozytywnym wynikiem sięga ok. 47.5%, a niemal 95% dzieci z wynikiem pozytywnym miało jakikolwiek istotny problem rozwojowy. Dzięki temu powszechne stosowanie M-CHAT-R/F pozwala skrócić średni wiek diagnozy ASD o około 2 lata w porównaniu ze standardową praktyką. Narzędzia takie jak M-CHAT mają także procedurę weryfikacyjną, co minimalizuje liczbę fałszywych alarmów. M-CHAT-R/F (Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up) to narzędzie opracowane i szeroko stosowane w Stanach Zjednoczonych, ale jest również stosowane w wielu krajach na świecie, w tym w Polsce, szczególnie w placówkach, które wdrażają standardy wczesnego wykrywania zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Jak to wygląda w praktyce w Polsce, USA oraz UK

Diagnoza ASD jest jednak stawiana na podstawie całościowej oceny klinicznej, nie jedynie testów przesiewowych. Niezbędny bywa szczegółowy wywiad rozwojowy (np. wywiad ADI-R) oraz obserwacja zachowania dziecka. Standardowym narzędziem diagnostycznym jest ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule – 2. edycja), ustrukturyzowana skala oceny społecznej interakcji, komunikacji i zabawowych zachowań stereotypowych. Badania pokazują, że ADOS-2 ma bardzo wysoką czułość (ok. 95%) przy granicy „spektrum autyzmu”, ale jej specyficzność jest niższa (ok. 63–73%). Wyższy próg „pełnego autyzmu” podnosi specyficzność (76–86%) kosztem nieco mniejszej czułości (81–94%). Oznacza to, że ADOS-2 skutecznie wychwytuje większość przypadków ASD, ale pewna liczba dzieci bez ASD może mieć cechy mieszczące się w spektrum przy standardowym cięciu. Z tego powodu diagnozę wspiera doświadczenie klinicysty, który uwzględnia cały obraz zachowania i rozwoju. Dopełnieniem procedury diagnostycznej mogą być testy rozwoju intelektualnego, oceny logopedyczne i konsultacje specjalistyczne.

Kryteria diagnostyczne (DSM-5 i DSM-5-TR)

Dotychczasowe systemy klasyfikacji chorób ewoluowały – w DSM-IV (ostatni przed 2013) rozróżniano kilka odrębnych jednostek (autyzm dziecięcy, zespół Aspergera, PDD-NOS itd.). Od DSM-5 (2013) zrezygnowano z tego podziału i wprowadzono jedno pojęcie Autism Spectrum Disorder (ASD) z trzema poziomami wsparcia potrzebnego przez dziecko. Wprowadzono też kategorie nasilenia trudności (stopnie 1–3) dla obszarów komunikacji i zachowań. W DSM-5 rozszerzono także kryteria o zaburzenia sensoryczne (nad- lub niedowrażliwość na bodźce) jako część zachowań repetetywnych. W praktyce zmiany miały na celu wczesniejsze rozpoznawanie, ale niektóre analizy pokazują, że strożenie kryteriów mogło spowodować zmniejszenie liczby diagnoz (zwłaszcza u osób z łagodniejszymi objawami lub wcześniejszym Aspergerem).

W najnowszej wersji DSM-5-TR (tekstowej korekcie z 2022) dokonano niewielkich, ale ważnych poprawek w treści kryteriów. Przykładowo, skorygowano zapis kryterium dotyczącego zaburzeń społeczno-komunikacyjnych, doprecyzowując, że wszystkie trzy podstawowe komponenty muszą być obecne (wcześniej sformułowanie było niejednoznaczne). Tekst diagnostyczny uzupełniono najnowszymi wynikami badań, ale zakres diagnostyczny ASD pozostał ten sam – nadal obowiązuje potrzeba spełnienia jednocześnie deficytów w komunikacji społecznej oraz ograniczonych, nawracających wzorców zachowania.

Współwystępujące zaburzenia

U dzieci z ASD bardzo często pojawiają się inne trudności rozwojowe i emocjonalne. Najbardziej typowe to ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej) oraz zaburzenia lękowe. W jednym badaniu u ponad 60% dzieci z ASD stwierdzono klinicznie znaczące objawy ADHD, a u prawie połowy – nasilone zaburzenia lękowe. Dzieci ze współistniejącym ADHD zwykle prezentują większe trudności w adaptacji społecznej, a towarzyszący lęk dodatkowo obniża umiejętności dnia codziennego. Z ASD mogą również współwystępować zaburzenia sensoryczne (np. wrażliwość na dźwięk, światło, dotyk) – towarzyszą im reakcje skrajnie nadmierne lub zbyt słabe na bodźce zmysłowe. W praktyce oznacza to np. silny płacz przy dotykaniu określonych materiałów albo wręcz chęć intensywnego bujania się lub spania przy głośnym dźwięku. Poza tym u wielu dzieci z ASD obserwuje się problemy ze snem, kłopoty żołądkowo-jelitowe, czy w niektórych przypadkach również zaburzenia koordynacji ruchowej. Rozpoznanie tych współtowarzyszących trudności jest ważne, ponieważ wpływa na dobór terapii i wsparcia.

Podejścia terapeutyczne

Żadne uniwersalne lekarstwo na autyzm nie istnieje – terapię dobiera się indywidualnie do potrzeb dziecka. Jednym z najlepiej udokumentowanych podejść jest terapia behawioralna oparta na analizie zachowania (ABA). Metody ABA są szeroko uznawane za „złoty standard” interwencji w USA i Kanadzie – liczne badania wskazują, że intensywne programy ABA wiążą się ze znacznie lepszymi rezultatami w rozwoju umiejętności społecznych i poznawczych dzieci z ASD. Programy ABA są indywidualnie dostosowane, często zakładają nawet kilkadziesiąt godzin terapii tygodniowo i koncentrują się na wzmacnianiu pożądanych zachowań (np. nawiązywania kontaktu wzrokowego, komunikowania potrzeb) oraz redukowaniu trudnych zachowań. Programy rozwojowo-relacyjne i terapie wspomagające (takie jak Early Start Denver Model, TEACCH czy interwencje oparte na relacji) łączą techniki behawioralne z podejściem opartym na wspieraniu naturalnego rozwoju dziecka.

W środowisku Europy Środkowej stosuje się często podejście bardziej „eklektyczne”, obejmujące elementy terapii behawioralnych, lecz także wiele metod wspierających funkcjonowanie dziecka. Przykładowo, terapia integracji sensorycznej pomaga dzieciom lepiej radzić sobie z zaburzeniami przetwarzania zmysłowego, a terapia zajęciowa rozwija umiejętności czynności życia codziennego (np. samodzielnego ubierania, jedzenia). Ważnym elementem są też terapia mowy i komunikacji (logopedia) – dzieci uczą się alternatywnych sposobów wyrażania potrzeb, np. za pomocą obrazków (PECS) lub gestów.

Dla starszych dzieci i młodzieży przydatne bywają terapie poznawczo-behawioralne (CBT), dostosowane do ASD, zwłaszcza w leczeniu lęków czy fobii – badania sugerują, że grupa CBT może przynieść poprawę umiejętności radzenia sobie z emocjami u dzieci z ASD, które posiadają odpowiednie zdolności werbalne. W terapii uwzględnia się również wsparcie rodziny. Rodzice i rodzeństwo powinni otrzymać psychoedukację o ASD, a także wskazówki dotyczące codziennego wspierania dziecka (techniki wzmacniania pozytywnego, sposoby komunikowania się). Zgodnie z wytycznymi NICE, rodzicom i opiekunom należy oferować szkolenia, grupy wsparcia i pomoc praktyczną (np. dotyczące organizacji opieki, uzyskania „opieki zastępczej” itp.).

Praktyczne wskazówki dla rodziców

• Bądź czujny w obserwacji rozwoju dziecka. Najważniejsze to monitorować osiąganie kamieni milowych. Jeśli niemowlę nie gaworzy, nie uśmiecha się do ludzi, nie rozpoznaje najbliższych osób, a przedszkolak w wieku ok. 2–3 lat nie wskazuje palcem, nie rozumie prostych poleceń ani nie wchodzi w zabawy z innymi dziećmi, trzeba skonsultować się ze specjalistą. „Nie czekaj” – jak podkreśla CDC, każdy rodzic zna najlepiej swoje dziecko. Jeśli masz wątpliwości co do rozwoju, umów się do pediatry czy psychologa dziecięcego.
• Zapytaj o badanie przesiewowe. Poproś pediatrę o formalne badanie przesiewowe rozwoju. W Polsce można poprosić o skierowanie np. do „psychiatry dzieci i młodzieży” lub „psychologa klinicznego” na przesiew, albo skorzystać z bezpłatnego programu wczesnego wspomagania rozwoju. W USA AAP zaleca badania przesiewowe w kierunku autyzmu w 18 i 24 miesiącu życia lub w każdym momencie, gdy rodzic ma wątpliwości.
• Reaguj natychmiast. Jeśli pediatra bagatelizuje obawy, nie wahaj się poprosić o drugą opinię lub konsultację u specjalisty. Można też od razu skontaktować się z lokalnym ośrodkiem wczesnego wspomagania (np. przy szpitalu dziecięcym czy poradni psychologiczno-pedagogicznej) i poprosić o ocenę rozwoju dziecka. W USA istnieje system „Child Find”, który umożliwia bezpłatną diagnostykę wczesną niezależnie od posiadania skierowania .
• Gdzie szukać pomocy: W Polsce dziecko z podejrzeniem ASD może trafić do poradni psychologiczno-pedagogicznej (PPP) lub specjalistycznych poradni zdrowia psychicznego dla dzieci. Pomoc świadczą również Ośrodki Wczesnego Wspomagania (OŚWWD), które oferują terapię w wieku przedszkolnym (np. sesje logopedyczne, integracja sensoryczna). Po uzyskaniu diagnozy rodzic powinien szukać wsparcia w lokalnych placówkach edukacyjnych (np. integracyjnych przedszkolach, szkołach z oddziałami integracyjnymi) oraz w organizacjach pozarządowych (np. polskie i regionalne Towarzystwa Walki z Autyzmem, fundacje) oferujących poradnictwo i grupy wsparcia. W razie potrzeby otrzymać można również pomoc psychologa rodzinnego czy terapeuty zajęciowego, którzy wesprą rodzinę.

Pamiętaj: im wcześniej zostanie rozpoznany autyzm i wdrożona terapia, tym lepsze rokowania dla dziecka. Jeśli zauważasz niepokojące symptomy – zwróć się o pomoc jak najszybciej. Wczesna interwencja (terapie rozwijające komunikację, kontakty społeczne i funkcje poznawcze) mogą znacząco poprawić zdolności dziecka i jego adaptację społeczną. Wsparcie rodziców, szkoły i specjalistów powinno iść w parze, bo autyzm wymaga całościowego, wielospecjalistycznego podejścia.

Źródła: Przegląd literatury naukowej i wytycznych (USA, Europa) z ostatnich 10 lat, m.in. CDC, AAP, NICE, oraz liczne badania empiryczne dotyczące objawów, diagnostyki i terapii ASD.