Niepokojący wynik testu NIPT – co dalej? Kompleksowy przewodnik dla przyszłych rodziców
Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) zrewolucjonizowały diagnostykę prenatalną, oferując przyszłym rodzicom możliwość wczesnego wykrycia ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu. Jednak niepokojący wynik testu NIPT może wywołać wiele pytań i obaw.
W tym artykule wyjaśniamy, czym jest test NIPT, jakie są jego zalety i ograniczenia, jak interpretować wynik i jakie działania należy podjąć.
Spis treści
Czym jest test NIPT?
Test NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing) to nieinwazyjne badanie prenatalne polegające na analizie wolnokrążącego DNA płodowego (cffDNA) obecnego we krwi matki.
Test służy do oceny ryzyka wystąpienia najczęstszych nieprawidłowości chromosomalnych:
- Trisomia 21 (zespół Downa),
- Trisomia 18 (zespół Edwardsa),
- Trisomia 13 (zespół Patau),
- oraz wybranych aneuploidii chromosomów płci (np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera) – w zależności od rodzaju testu.
Co bardzo ważne:
NIPT umożliwia także określenie płci dziecka z bardzo wysoką dokładnością już od 10. tygodnia ciąży, co jest dodatkową opcją w większości pakietów badań.
Czułość testu NIPT dla wykrycia trisomii 21 przekracza 99%.
Zalety testu NIPT
- Bezpieczeństwo: tylko pobranie krwi matki, brak ryzyka poronienia.
- Wczesna dostępność: możliwe już od 10. tygodnia ciąży.
- Wysoka czułość i swoistość dla najczęstszych trisomii.
- Możliwość poznania płci dziecka na wczesnym etapie ciąży.
- Możliwość wykrycia wybranych nieprawidłowości chromosomów płciowych i mikrodelecji (zależnie od wybranego testu).
Ograniczenia testu NIPT
- Test nie jest testem diagnostycznym – wskazuje ryzyko, a nie potwierdzenie choroby.
- Możliwość wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych (rzadko, ale istnieje).
- Ograniczona skuteczność w przypadku ciąż mnogich lub mosaicismu (mozaikowatości).
- Nie wykrywa wszystkich chorób genetycznych (szczególnie bardzo rzadkich).
Koszty testu NIPT
- Cena testu NIPT w Polsce: od około 1647 zł do 5500 zł, w zależności od zakresu badania
- Podstawowe pakiety obejmują trisomie 21, 18 i 13, a rozszerzone mogą zawierać dodatkowo:
- wybrane zespoły mikrodelecji,
- określenie płci dziecka,
- badanie wszystkich chromosomów.
Historia testu NIPT w Polsce
- Wprowadzenie: Testy NIPT pojawiły się w Polsce w 2013 roku wraz z testem NIFTY.
- Obecnie dostępnych jest kilka różnych wersji testów (m.in. NIFTY PRO, Panorama, Harmony, Sanco).
Postępowanie po niepokojącym wyniku NIPT
- Konsultacja z genetykiem klinicznym – szczegółowa analiza wyniku.
- Decyzja o wykonaniu badań diagnostycznych:
- amniopunkcja,
- biopsja kosmówki.
- Wsparcie psychologiczne – ważne w sytuacji stresującej niepewności.
- Analiza całościowego obrazu klinicznego – uwzględniając inne badania prenatalne (USG I trymestru, test podwójny).
Uwaga: Ostateczne rozpoznanie nieprawidłowości chromosomalnej można postawić tylko na podstawie badań inwazyjnych!
Autorytety medyczne w Polsce na temat NIPT
- Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników w 2021 roku oficjalnie włączyło NIPT jako rekomendowane badanie dla kobiet z pośrednim ryzykiem trisomii (Ginekologia Polska, 2021).
- prof. dr hab. n. med. Mirosław Wielgoś – jeden z pionierów wdrażania badań prenatalnych w Polsce.
Refundacja testów NIPT
Obecnie testy NIPT nie są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ) w Polsce. Jednakże, w lutym 2023 roku Polskie Towarzystwo Ginekologii i Położnictwa (PTGiP) oficjalnie zarekomendowało poszerzenie zakresu programu badań prenatalnych o testy wolnego DNA płodowego. W odpowiedzi na tę rekomendację, Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) w październiku 2023 roku uznała, że testy NIPT powinny być objęte refundacją. Obecnie Ministerstwo Zdrowia analizuje możliwość wprowadzenia refundacji badań NIPT.
Podsumowanie
Test NIPT to bezpieczna, nowoczesna metoda oceny ryzyka wad genetycznych u dziecka, umożliwiająca także poznanie płci dziecka już na wczesnym etapie ciąży.
W przypadku niepokojącego wyniku kluczowe jest profesjonalne wsparcie lekarzy i wykonanie badań diagnostycznych w celu potwierdzenia lub wykluczenia nieprawidłowości.
Świadoma decyzja, oparta na pełnej wiedzy, zapewnia rodzicom najlepsze możliwe przygotowanie do dalszego postępowania.
