Obecnie w Polsce pacjentki mają dostęp do około 10 różnych rodzajów testów NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing).
Choć wszystkie opierają się na analizie wolnokrążącego DNA płodowego (cffDNA) w krwi matki, różnią się zakresem badanych chorób, technologią analizy oraz poziomem szczegółowości.

Poniżej przedstawiam najważniejsze testy NIPT wykonywane obecnie w Polsce:

1. NIFTY

• Jeden z pierwszych testów NIPT dostępnych w Polsce.
• Bada ryzyko:
  • Trisomii 21 (zespół Downa),
  • Trisomii 18 (zespół Edwardsa),
  • Trisomii 13 (zespół Patau).
• Opcjonalnie: możliwość określenia płci dziecka.
• Czułość dla trisomii 21: >99%.

2. NIFTY PRO

• Udoskonalona wersja testu NIFTY.
• Obejmuje badanie:
  • wszystkich trisomii autosomalnych (wszystkie chromosomy),
  • wybranych zespołów delecji/mikrodelecji (np. zespół DiGeorge’a),
  • aneuploidii chromosomów płci (X, Y),
  • określenie płci dziecka.
• Ubezpieczenie wyniku (do około 250 000 zł) w razie fałszywie negatywnego wyniku.

3. Harmony

• Jeden z najbardziej rozpoznawalnych testów NIPT na świecie.
• Wykrywa:
  • Trisomię 21, 18, 13,
  • Aneuploidie chromosomów płci (zespół Turnera, Klinefeltera),
  • Określenie płci.
• Bardzo niski wskaźnik wyników fałszywie dodatnich.
• Skupiony na badaniu wybranych, najczęstszych aneuploidii.

4. Panorama

• Jeden z najbardziej zaawansowanych testów NIPT dostępnych w Polsce.
• Analizuje:
  • Trisomie 21, 18, 13,
  • Aneuploidie chromosomów płci,
  • Wybrane mikrodelecje (np. zespół DiGeorge’a, Cri-du-Chat),
  • Ciąże bliźniacze, ciążę z komórką jajową dawczyni.
• Technologia SNP (Single Nucleotide Polymorphism) pozwala na bardzo dokładną analizę genetyczną.

5. Sanco

• Test opracowany we współpracy z polskimi specjalistami.
• Obejmuje:
  • Trisomie 21, 18, 13,
  • Aneuploidie chromosomów płci,
  • Wybrane mikrodelecje,
  • Określenie płci.
• Wyniki dostępne w krótszym czasie (około 5–7 dni roboczych).

6. PrenatalTest by Genomed

• Polski test opracowany przez laboratorium Genomed.
• Wykrywa:
  • Trisomie 21, 18, 13,
  • Aneuploidie płciowe,
  • Wybrane mikrodelecje.
• Zabezpieczenie danych w Polsce – test wykonywany lokalnie.

7. Veracity

• Europejski test NIPT opracowany w Grecji (Medicover Genetics).
• Analizuje:
  • Trisomie 21, 18, 13,
  • Aneuploidie chromosomów X i Y,
  • Wybrane mikrodelecje,
  • Możliwość wykonania badania u pacjentek po IVF i w ciąży bliźniaczej.

8. VeriSeq NIPT Solution (Illumina)

• Test wykonany technologią wysokoprzepustowej sekwencjonowania DNA (NGS).
• Diagnostyka:
  • Trisomie 21, 18, 13,
  • Aneuploidie chromosomów płci,
  • Szeroki zakres dodatkowych nieprawidłowości w opcjach rozszerzonych.
• Dostępny w niektórych dużych ośrodkach diagnostycznych.

9. NeoBona

• Bardzo zaawansowany test od firmy Roche.
• Analizuje:
  • Trisomie 21, 18, 13,
  • Aneuploidie płciowe,
  • Szeroki zakres mikrodelecji.
• Technologia oparta na NGS z zaawansowaną bioinformatyką.
• Przeznaczony dla ciąży pojedynczej i mnogiej.

10. Inne specjalistyczne warianty

• W Polsce dostępne są też różne pakiety specjalne, np. test NIFTY PLUS, SANCO Plus, Panorama XP, obejmujące:
  • Bardziej rozbudowane mikrodelecje,
  • Badanie wszystkich chromosomów (badania cało-genomowe NIPT),
  • Badania dla ciąż bliźniaczych, po IVF, z komórkami dawczyń.

Co badają testy NIPT?

Standardowo testy NIPT wykrywają:

• Trisomię 21 (zespół Downa),
• Trisomię 18 (zespół Edwardsa),
• Trisomię 13 (zespół Patau),
• Aneuploidie chromosomów płci (X, Y),
• Wybrane zespoły mikrodelecji (np. zespół DiGeorge’a, zespół Cri-du-Chat, zespół Angelmana, zespół Pradera-Williego).

W testach rozszerzonych można wykrywać także:

• Wszystkie trisomie autosomalne,
• Rzadkie choroby genetyczne związane z delecjami i duplikacjami chromosomowymi.

Podsumowanie

W Polsce pacjentki mają dostęp do szerokiego wyboru testów NIPT – od podstawowych do bardzo zaawansowanych.
Zakres badań i technologie różnią się – od standardowego sprawdzania najczęstszych trisomii po analizę całego genomu.
Wybór odpowiedniego testu warto omówić z lekarzem genetykiem lub specjalistą medycyny matczyno-płodowej.