Wszystko o testach NIPT dostępnych w Polsce (2024–2025)

Test NIFTY (BGI)

• Zakres: Badanie NIFTY (BGI) wykorzystuje sekwencjonowanie całogenomowe (technologia DNA NanoBalls), wykrywając przede wszystkim trisomie 21, 18 i 13. W rozszerzonych wariantach (np. NIFTY Pro/Plus) analiza obejmuje także wszystkie inne trisomie autosomalne oraz liczne mikrodeleje i duplikacje (rozszerzony panel tysięcy zmian genetycznych). Istnieje też opcja określenia płci płodu.
• Technologia: Masowe równoległe sekwencjonowanie cfDNA (NGS) całego genomu przy użyciu nanokul DNA. Dzięki temu test ocenia krytyczne fragmenty wszystkich chromosomów.
• Czas oczekiwania: Wynik pojawia się zwykle po ok. 7–10 dniach roboczych od pobrania próbki.
• Czułość/swoistość: Bardzo wysoka – dla zespołu Downa czułość przekracza 99%, typowo >99% dla najczęstszych trisomii, przy minimalnym odsetku wyników fałszywie dodatnich.
• Ciąża bliźniacza/IVF/dawcy: Test można wykonać w ciążach pojedynczych oraz bliźniaczych (di-zygotycznych); ciąża trojacza i wielopłodowa jest przeciwskazana. Badanie nadaje się również do ciąż po zapłodnieniu in vitro (IVF). Niektóre źródła odradzają je przy dawstwie komórek jajowych lub transplantacjach, jednak wariant NIFTY Pro dopuszcza ciąże z komórką dawczyni.
• Gwarancje/ubezpieczenia: Wariant NIFTY Pro oferuje ubezpieczenie wyniku – w przypadku fałszywie negatywnego wyniku wypłacana jest suma do ok. 250 000 zł. Niektóre laboratoria dodają konsultację genetyczną.
• Dostępność/Koszt: Dostępny w wielu placówkach (również zagranicznych laboratoriach współpracujących). Cena od ok. 2 000 do 2 500 zł (w zależności od miejsca pobrania i wariantu testu).

Test NIFTY Pro (BGI)

• Zakres: Jest to rozszerzona wersja NIFTY, która „monitoruje” wszystkie 23 pary chromosomów płodu: wykrywa trisomie 21, 18, 13 i wszystkie inne trisomie autosomalne, aneuploidie chromosomów płci (X, Y) oraz wybrane mikrodeleje i mikroduplikacje (np. zespół DiGeorge’a 22q11.2). Na życzenie można również poznać płeć dziecka.
• Technologia: Tak jak NIFTY – całogenomowe sekwencjonowanie cfDNA metodą NGS. Genomiczne nanokule (DNB) i wysoka głębokość odczytu zapewniają bardzo dużą precyzję wykrywania zmian liczbowych chromosomów.
• Czas oczekiwania: Podobnie jak NIFTY – wynik zwykle po 7–10 dniach roboczych.
• Czułość/swoistość: Również bardzo wysoka (>99% dla najważniejszych trisomii); badania kliniczne potwierdzają wykrywalność rzędu 99–99,9% przy specyficzności bliskiej 100% (podobnie jak w przypadku NIFTY).
• Ciąża bliźniacza/IVF/dawcy: Wariant Pro jest przystosowany do ciąż bliźniaczych (do 2 płodów). Ciąże po IVF i z komórkami dawczyni można badać tak samo jak ciąże naturalne.
• Gwarancje/ubezpieczenia: Zabezpieczenie wyniku – w razie fałszywie ujemnego wyniku można uzyskać odszkodowanie (około 250 000 zł).
• Dostępność/Koszt: Podobnie jak NIFTY – oferowany w wybranych laboratoriach (często tych samych). Cena ok. 2 300–2 500 zł.

Test HARMONY (Roche/Ariosa)

• Zakres: Harmony to oparty na tkankowym DNA płodu (cffDNA) nieinwazyjny test przesiewowy. Standardowo ocenia ryzyko trisomii 21 (Down), 18 (Edwardsa) i 13 (Pataua) oraz aneuploidii chromosomów płci (Turner X, Klinefelter XXY, Jacobs XYY, etc.). Istnieje rozszerzony wariant Harmony z wykrywaniem mikrodelecji (najczęściej 22q11.2, zespół DiGeorge’a). Test może także określić płeć płodu.
• Technologia: Celowane sekwencjonowanie NGS wybranych fragmentów cfDNA (arbitrzy tzw. metoda DANSR). Dzięki temu test jest bardzo czuły i selektywny dla wybranych aberracji chromosomowych.
• Czas oczekiwania: Wynik pojawia się zazwyczaj w ciągu 7–10 dni roboczych; przykładowo laboratorium ALAB podaje ok. 8 dni roboczych.
• Czułość/swoistość: Dla trisomii 21 czułość przekracza 99% (odsetek wyników fałszywie ujemnych jest minimalny). Dla trisomii 18 czułość wynosi ok. 98%, a dla trisomii 13 – ok. 80%. Specyficzność jest bardzo wysoka (~>99,9%), co przekłada się na bardzo niski odsetek fałszywie dodatnich wyni­ków.
• Ciąża bliźniacza/IVF/dawcy: Harmony można wykonać już w ciąży bliźniaczej (dizygotycznej) oraz po procedurach IVF. Nie jest przeznaczony do ciąż wielopłodowych powyżej dwojga dzieci. W przypadku ciąży po surogacji lub dawstwie komórki jajowej wynik może być mniej miarodajny i wymaga konsultacji.
• Gwarancje/ubezpieczenia: Nie jest standardowo oferowane ubezpieczenie wyniku. W cenę wielu badań NIPT często wliczona jest poradnictwo genetyczne.
• Dostępność/Koszt: Oferowany przez liczne laboratoria i kliniki w Polsce (również ALAB, Diagnostyka i inne sieci), koszt ok. 2 000–2 500 zł.

Test PANORAMA (Natera)

• Zakres: Panorama to zaawansowany test oparty na analizie SNP (polimorfizmy pojedynczego nukleotydu) i AI, który ocenia ryzyko tych samych trisomii (21, 18, 13) oraz aneuploidii płciowych. Dodatkowo bada wybrane mikrodeleje (np. 22q11.2 – zespół DiGeorge’a, delecję 5p – Cri-du-chat, delecję/duplikację 15q11–13 – Pradera-Williego/Angelmana). Unikalnie Panorama może wykryć także triploidię, ciążę zaśniadową i tzw. zanikającego bliźniaka – cechy niewykrywane przez większość innych NIPT. Test potrafi rozróżnić DNA matki od DNA płodu, co zmniejsza liczbę błędnych wyników.
• Technologia: Analiza masowego polimorfizmu SNP – oddzielne badanie genomu matki i płodu. Wyniki otrzymuje się w ciągu ok. 5–7 dni roboczych (Natera deklaruje 5–7 dni.
• Czułość/swoistość: Bardzo wysoka (>99% dla trisomii 21, porównywalna do innych najlepszych NIPT). Dzięki technologii SNP test ma wyższe PPV przy niskiej częstości zmian.
• Ciąża bliźniacza/IVF/dawcy: Panorama została zwalidowana zarówno w ciążach pojedynczych, jak i mnogich (różno- i jednojajowych) oraz ciążach po zapłodnieniu pozaustrojowym. Może być wykonana również u matek zastępczych i w ciążach z komórką jajową od dawczyni.
• Gwarancje/ubezpieczenia: Natera oferuje program ubezpieczenia cost-of-care (w USA), jednak w Polsce częściej doradza się potwierdzenie każdego wyniku wysokiego ryzyka. Często wliczona jest w cenę testu konsultacja genetyczna.
• Dostępność/Koszt: Test Panorama jest dostępny w wybranych ośrodkach (jest to test amerykański, zazwyczaj wysyłany do laboratoriów Natera w USA). Koszt w Polsce to ok. 2 500–3 000 zł (w zależności od wariantu i placówki).

Test SANCO (Genomed)

• Zakres: SANCO™ to polski test NIPT wykonywany w laboratorium Genomed SA. Ocenia pełen cffDNA – wszystkie 23 pary chromosomów. Standardowo wykrywa trisomie 21, 18, 13 oraz aneuploidie chromosomów płci (zespół Turnera, Klinefeltera itp.). Ponadto analizuje ponad 430 najważniejszych delecji i duplikacji ≥7 Mb (m.in. delecję 1p36, 5p (Cri-du-chat), 2q, 9p, 16p, 22q11 i inne). Rozdzielczość odpowiada badaniu kariotypu z amniopunkcji (≈7 Mb). Test oznacza też płeć płodu i może wykrywać ryzyko zjawisk genetycznych powikłujących ciążę (UPD, dysplazje itp.).
• Technologia: Równoległe sekwencjonowanie całego genomu (NGS, technologia „sekwencjonowania przez syntezę”) na platformie Illuminy. Analiza opiera się na liczeniu odczytów z każdego chromosomu.
• Czas oczekiwania: Wynik zwykle w ciągu do 5 dni roboczych od rejestracji próbki.
• Czułość/swoistość: Bardzo wysoka – wykrywalność trisomii 21, 18, 13 przekracza 99,5%, z minimalnym odsetkiem fałszywych wyników. Dokładność na poziomie kariotypu z płynu owodniowego (100–200 kpz).
• Ciąża bliźniacza/IVF/dawcy: Brak specyficznych przeciwwskazań dla ciąż bliźniaczych (test całogenomowy). Zakres ważny również dla ciąż IVF i surogacji (brak wymagań dotyczących pochodzenia zarodka).
• Gwarancje/ubezpieczenia: Lokalny status testu (CE-IVD) zapewnia zgodność z europejskimi normami. Producent nie oferuje komercyjnego ubezpieczenia wyniku, ale wysoka wykrywalność znacznie zmniejsza ryzyko błędu.
• Dostępność/Koszt: Wykonywany w Polsce (laboratorium Genomed w Warszawie). Cena około 1 980 zł (oferowany w placówkach Genomed i partnerskich). Dostępna jest też wersja SANCO Plus z mniejszym progiem detekcji zmian (rozszerzone mikrodeleacje poniżej 7 Mb).

Test PrenatalTest (Genomed)

• Zakres: Polski test opracowany przez Genomed SA. Podstawowy zakres obejmuje trisomie 21, 18, 13 oraz aneuploidie chromosomów płci. W wersji rozszerzonej uwzględnia także wybrane mikrodeleje.
• Technologia: Najprawdopodobniej NGS całego genomu (podobnie jak SANCO), przeprowadzone w lokalnym laboratorium.
• Czas oczekiwania: Zwykle kilka dni roboczych (podobny do innych testów Genomed, np. ok. 5–7 dni).
• Czułość/swoistość: Porównywalna do innych NIPT (>99% dla głównych trisomii) – brak publicznie podanych konkretnych liczb.
• Ciąża bliźniacza/IVF/dawcy: Test lokalny, więc możliwe, że dopuszcza ciąże bliźniacze i IVF, ale brak wyraźnej informacji. W razie wątpliwości zaleca się konsultację.
• Gwarancje/ubezpieczenia: Test wykonywany w Polsce, co zapewnia ochronę danych i szybki obieg informacji. Brak dodatkowych opcji gwarancyjnych.
• Dostępność/Koszt: Dostępny wyłącznie w laboratoriach Genomed (NZOZ Genomed Warszawa). Koszt około 2 000–2 500 zł.

Test VERACITY (Medicover Genetics)

• Zakres: Europejski test NIPT opracowany przez Medicover Genetics (Grecja). Wykrywa aneuploidie najczęstszych trisomii (21, 18, 13) i aneuploidie chromosomów płci (X, Y). Obejmuje także kilka istotnych mikrodelacji (np. 22q11.2, 1p36, 17p11.2 (Smith–Magenis), 4p16.3 (Wolf–Hirschhorn) itp.). Umożliwia określenie płci.
• Technologia: Nowatorska, celowana analiza fragmentów cfDNA z bardzo dużą głębokością sekwencjonowania; wieloetapowe algorytmy bioinformatyczne minimalizują błędy. Pomiar frakcji płodowej jest automatycznie kalibrowany, co poprawia wiarygodność wyniku.
• Czas oczekiwania: Wynik dostępny po około 4–7 dniach roboczych od dostarczenia próbki do laboratorium.
• Czułość/swoistość: Wysoka. Przykładowo w badaniu walidacyjnym czułość wobec trisomii 21 wyniosła 99,1%, a aneuploidie płci 91,3%; specyficzność dla wszystkich głównych aberracji przekracza 99,9%. Test ma bardzo wysoką wartość predykcyjną (PPV) przy zachowanej prawie 100% NPV.
• Ciąża bliźniacza/IVF/dawcy: Test został zatwierdzony dla ciąż pojedynczych i bliźniaczych (różnozależnych) oraz ciąż po IVF.
• Gwarancje/ubezpieczenia: Brak komercyjnych gwarancji. Producent podkreśla niską częstość “no-call” (<0,1%) dzięki wysokiemu początkowemu poziomowi cffDNA.
• Dostępność/Koszt: W Polsce dostępny w sieci laboratoriów Medicover Genetics. Orientacyjny koszt testu to ok. 2 300 zł.

VeriSeq NIPT Solution (Illumina)

• Zakres: Komercyjny system Illuminy (IVD) do przesiewu NIPT. Obejmuje wykrywanie trisomii 21, 18, 13 oraz rozszerzony panel: wszystkie rzadkie autosomalne aneuploidie (RAA) i aneuploidie płciowe, a także częściowe duplikacje i delecje ≥7 Mb na każdym chromosomie. Wyniki dają szerokie spektrum potencjalnych nieprawidłowości genetycznych.
• Technologia: Sekwencjonowanie całogenomu cfDNA metodą Illumina (NGS) z bardzo wysoką wiernością. System jest zautomatyzowany i skalowalny (24–96 próbek na przebieg).
• Czas oczekiwania: Workflow sprzętowy pozwala uzyskać wynik próbki w ~26 godzin (przy skali całej partii). Sumarycznie dostarczenie materiału do wyniku wymaga zazwyczaj kilku dni z uwagi na logistykę próbek.
• Czułość/swoistość: ≥99,9% dla trisomii 21, 18, 13. Bardzo wysoka skuteczność detekcji we wszystkich podstawowych aberracjach.
• Ciąża bliźniacza/IVF/dawcy: System nie jest specyficznie zatwierdzony dla ciąż mnogich lub po IVF. Laboratoria stosujące go mogą mieć własne ograniczenia (zwykle dotyczy ciąży jednopłodowej).
• Gwarancje/ubezpieczenia: To narzędzie diagnostyczne; nie oferuje dodatkowych ubezpieczeń dla pacjentek.
• Dostępność/Koszt: W Polsce dostępny w wybranych dużych laboratoriach referencyjnych, które mają platformy Illuminy. Koszt około 2 500–3 000 zł (w zależności od rozszerzenia panelu).

Test NeoBona (Synlab/Roche)

• Zakres: NeoBona to zaawansowany test NIPT opracowany przez Roche i sieć Synlab. Wykrywa trisomie 21, 18, 13 i inne autosomalne aneuploidie, aneuploidie chromosomów płci, a także szeroki zakres istotnych mikrodelecji. Zakres ten obejmuje liczne zespoły delecyjne związane z chorobami rozwojowymi.
• Technologia: Wykorzystuje wysokoprzepustowe sekwencjonowanie NGS oraz zaawansowane algorytmy bioinformatyczne analizy cfDNA. Poziom pokrycia i głębokość odczytu poprawiają czułość testu, ograniczając ryzyko błędu.
• Czas oczekiwania: Wynik zazwyczaj w ciągu kilku dni roboczych od otrzymania próbki (zgodnie z informacją Synlab – szybka ścieżka laboratoryjna).
• Czułość/swoistość: Wysokie (zgodne z deklaracjami Roche), brak szczegółowych danych publicznych. Producent podkreśla porównywalną skuteczność z innymi wiodącymi testami NIPT.
• Ciąża bliźniacza/IVF/dawcy: Przeznaczony zarówno dla ciąż pojedynczych, jak i mnogich (różnozależnych), dopuszcza również ciąże po IVF.
• Gwarancje/ubezpieczenia: Nie oferuje dodatkowych ubezpieczeń. Zaleca się potwierdzać wyniki wysokiego ryzyka badaniami inwazyjnymi.
• Dostępność/Koszt: Dostępny w laboratoriach sieci Synlab/Diagnostyka w Polsce. Cena orientacyjna – powyżej 2 500 zł (zmienna w zależności od pakietu).

Inne warianty specjalistyczne

Na polskim rynku istnieją również rozszerzone wersje testów NIPT, np. NIFTY Plus, Panorama XP, Sanco Plus i inne pakiety „genomowe”. Takie warianty oferują poszerzony panel mutacji – więcej mikrodeleci (również bardzo rzadkich), pełną analizę wszystkich chromosomów (tzw. cały genom) lub modyfikacje specjalnie dla ciąż mnogich i IVF. Ich zakres i cena jest odpowiednio wyższa. Przykładowo wersja NIFTY Plus może badać ponad 100 zespołów mikrodelecji/duplikacji, a SANCO Plus wykrywa zmiany poniżej standardowego progu 7 Mb (Testy NIPT dostępne w Polsce — jakie są opcje i co badają? – Witaj Maluszku).

Podsumowanie

Na polskim rynku dostępny jest szeroki wachlarz testów NIPT – od podstawowych przesiewów trisomii po kompleksowe badania całogenomowe. Różnią się one technologią (SNP vs. NGS celowane vs. NGS całogenomowe), zakresem wykrywanych aberracji i dodatkowymi opcjami (ubezpieczenia, personalizacja). Żaden test nie wykrywa wszystkich możliwych wad genetycznych, dlatego ważne jest indywidualne dopasowanie badania. Wybór odpowiedniego testu należy omówić z lekarzem lub genetykiem, który oceni wskazania, możliwości i ograniczenia każdego rozwiązania. Niezwykle istotna jest także świadoma interpretacja wyników – testy NIPT to badania przesiewowe, a wyniki wysokiego ryzyka zawsze wymagają potwierdzenia metodami diagnostycznymi.

Tabela porównawcza głównych testów NIPT

Źródła: dane producentów i laboratoriów (zakres badanych aberracji i technologia) oraz publikacje i materiały informacyjne (SANCO – test prenatalny NIPT) (VeriSeq NIPT Solution v2 | Comprehensive and reliable NIPT solution). Wszystkie wymiary czasu i kosztów są orientacyjne dla 2024–2025 roku.